Weill-Marchesanijev sindrom

Če želite uporabljati funkcije skupne rabe na tej strani, omogočite JavaScript. Iz Domača referenca Genetics. Nauči se več

Opis

Weill-Marchesanijev sindrom je motnja vezivnega tkiva. Vezno tkivo tvori podporni okvir telesa, ki mišicam, sklepom, organom in koži zagotavlja strukturo in moč.




kako popraviti votle prsi

Glavni znaki in simptomi Weill-Marchesanijevega sindroma so nizka rast, nenormalnosti oči, nenavadno in (brahidaktilija) in togost sklepov. Višina odraslih pri moških s Weill-Marchesanijevim sindromom se giblje od 4 čevljev, 8 centimetrov do 5 čevljev, 6 palcev. Višina odraslih pri ženskah s tem stanjem se giblje od 4 čevljev, 3 centimetrov do 5 čevljev, 2 palcev.



Za Weill-Marchesanijev sindrom je značilna nenormalnost očesa, imenovana mikrosferofakija. Ta izraz se nanaša na majhno lečo v obliki krogle, ki je povezana z kratkovidnost ( ), ki se sčasoma poslabša. Leča je lahko tudi nenormalno postavljena v očesu ( ). Razvija se veliko ljudi z Weill-Marchesanijevim sindromom , očesna bolezen, ki poveča očesni tlak in lahko povzroči slepoto.



Občasno se pri ljudeh z Weill-Marchesanijevim sindromom lahko pojavijo srčne napake ali nenormalen srčni ritem.

Pogostost

Zdi se, da je Weill-Marchesanijev sindrom redek; ocenjena razširjenost je 1 na 100.000 ljudi.




kaj je pljučna fibroza

Vzroki

Mutacije v ADAMTS10 in FBN1 geni lahko povzročijo Weill-Marchesanijev sindrom. The ADAMTS10 gen vsebuje navodila za izdelavo beljakovin, katerih delovanje ni znano. Ta beljakovina je pomembna za normalno rast pred in po rojstvu, zdi pa se, da sodeluje pri razvoju oči, srca in okostja. Mutacije v tem genu motijo ​​normalen razvoj teh struktur, kar vodi v posebnosti Weill-Marchesanijevega sindroma.

Mutacija v FBN1 Ugotovljeno je bilo tudi, da gen povzroča Weill-Marchesanijev sindrom. The FBN1 gen vsebuje navodila za izdelavo proteina, imenovanega fibrilin-1. Ta beljakovina je potrebna za tvorbo nitastih filamentov, imenovanih mikrofibrili, ki pomagajo zagotoviti moč in prožnost vezivnega tkiva. The FBN1 mutacija, odgovorna za Weill-Marchesanijev sindrom, vodi v nestabilno različico fibrilina-1. Raziskovalci verjamejo, da nestabilna beljakovina moti normalno sestavljanje mikrovlaken, kar oslabi vezivno tkivo in povzroči nenormalnosti, povezane z Weill-Marchesanijevim sindromom.

Pri nekaterih ljudeh z Weill-Marchesanijevim sindromom ni mutacij ADAMTS10 ali FBN1 so bili najdeni. Raziskovalci iščejo druge genetske spremembe, ki so lahko odgovorne za motnjo pri teh ljudeh.



Več o genih, povezanih z Weill-Marchesanijevim sindromom

Dedovanje

Weill-Marchesanijev sindrom se lahko podeduje v avtosomno recesivnem ali avtosomno dominantnem vzorcu.

Ko Weill-Marchesanijev sindrom povzročijo mutacije v ADAMTS10 gen, ima dedovanja. Avtosomno recesivno dedovanje pomeni, da imata obe kopiji gena v vsaki celici mutacije. Starši posameznika z avtosomno recesivnim stanjem nosijo vsak po eno kopijo mutiranega gena, vendar običajno ne kažejo znakov in simptomov stanja.


simptomi bolezni ledvic

Drugi primeri Weill-Marchesanijevega sindroma, vključno s tistimi, ki jih povzročajo mutacije v FBN1 gen, imej dedovanja. Avtosomno dominantno dedovanje pomeni, da ena kopija spremenjenega gena v vsaki celici zadostuje za nastanek motnje. V večini primerov prizadeta oseba podeduje genetsko spremembo od enega od staršev s pogojem.

Druga imena za to stanje

  • Sindrom brahidaktilije-sferofakije
  • Brahimorfija s sindromom sferofakije
  • Prirojena mezodermalna dismorfodistrofija
  • Marchesanijev sindrom
  • Marchesani-Weillov sindrom
  • Sferofakijsko-brahimorfni sindrom
  • WMS

Dodatne informacije in viri

Informacije o genetskem testiranju

Informacijski center za genetske in redke bolezni

Viri za podporo pacientom in zagovorništvo

Katalog genov in bolezni OMIM

Znanstveni članki o PubMedu

Reference

  • Cecchi A, Ogawa N, Martinez HR, Carlson A, Fan Y, Penny DJ, Guo DC, Eisenberg S, Safi H, Estrera A, Lewis RA, Meyers D, Milewicz DM. Missense mutacije v eksonih 41 in 42 FBN1 povzročajo Weill-Marchesanijev sindrom s torakalno aortno boleznijo in Marfanov sindrom. Am J Med Genet A. 2013 september; 161A (9): 2305-10. doi: 10.1002/ajmg.a.36044. Epub 2013, 29. julij. Citiranje na PubMed ali Brezplačen članek o PubMed Central
  • Dagoneau N, Benoist-Lasselin C, Huber C, Faivre L, Mégarbané A, Alswaid A, Dollfus H, Alembik Y, Munnich A, Legeai-Mallet L, Cormier-Daire V. ADAMTS10 mutacij pri avtosomno recesivnem Weill-Marchesanijevem sindromu. Am J Hum Genet. November 2004; 75 (5): 801-6. Epub 2004, 13. september. Citiranje na PubMed ali Brezplačen članek o PubMed Central
  • Evereklioglu C, Hepsen IF, Er H. Weill-Marchesanijev sindrom v treh generacijah. Oko (Lond). 1999. december; 13 (Pt 6): 773-7. Pregled. Citiranje na PubMed
  • Faivre L, Dollfus H, Lyonnet S, Alembik Y, Mégarbané A, vzorci J, Gorlin RJ, Alswaid A, Feingold J, Le Merrer M, Munnich A, Cormier-Daire V. Klinična homogenost in genetska heterogenost pri Weill-Marchesanijevem sindromu. Am J Med Genet A. 2003, 1. december; 123A (2): 204-7. Pregled. Citiranje na PubMed
  • Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V. V okvirju brisanje fibrilin-1 gena v avtosomno dominantnem Weill- Marchesanijev sindrom. J Med Genet. Januar 2003; 40 (1): 34-6. Citiranje na PubMed ali Brezplačen članek o PubMed Central
  • Kojuri J, Razeghinejad MR, Aslani A. Srčne ugotovitve pri Weill-Marchesanijevem sindromu. Am J Med Genet A. 2007 1. september; 143A (17): 2062-4. Citiranje na PubMed
  • Kutz WE, Wang LW, Dagoneau N, Odrčić KJ, Cormier-Daire V, Traboulsi EI, Apte SS. Funkcionalna analiza mutacije signalnega peptida ADAMTS10 pri Weill-Marchesanijevem sindromu kaže dolgoročni učinek na izločanje encima celotne dolžine. Hum Mutat. December 2008; 29 (12): 1425-34. doi: 10.1002/humu.20797. Citiranje na PubMed
  • Marzin P, Cormier-Daire V, Tsilou E. Weill-Marchesanijev sindrom. 1. november 2007 [posodobljeno 10. decembra 2020]. V: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, uredniki. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Univerza v Washingtonu, Seattle; 1993-2021. Na voljo na http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1114/ Citiranje na PubMed
Povečaj sliko

Ostani povezan

Prijavite se na glasilo My MedlinePlusKaj je to?Pojdi

Sorodne zdravstvene teme

MEDICINSKA ENCIKLOPEDIJA

Razumevanje genetike

Zavrnitev odgovornosti

MedlinePlus se povezuje z zdravstvenimi informacijami iz nacionalnih inštitutov za zdravje in drugih zveznih vladnih agencij. MedlinePlus povezuje tudi zdravstvene informacije z nevladnih spletnih mest. Oglejte si našo zavrnitev odgovornosti glede zunanjih povezav in naše smernice za kakovost.

Genetics Home Reference se je združil z MedlinePlus. Vsebino Genetics Home Reference lahko zdaj najdete v razdelku 'Genetics' v MedlinePlus. Nauči se več

Podatki na tem spletnem mestu se ne smejo uporabljati kot nadomestek za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.