Kaj je DNK?
DNK je dedni material pri ljudeh in skoraj vseh drugih organizmih. Geni so sestavljeni iz DNK....
Kategorija: Genetika
-
-
Stromalni tumor prebavil
Stromalni tumor prebavil (GIST) je vrsta tumorja, ki se pojavi v prebavilih, najpogosteje v želodcu ali tankem črevesju. Raziščite simptome, dedovanje, genetiko tega stanja.... -
Faktor V Leiden trombofilija
Trombofilija faktorja V Leiden je dedna motnja strjevanja krvi. Raziščite simptome, dedovanje, genetiko tega stanja.... -
Kaj sta sekvenciranje celotnega eksoma in celotno sekvenciranje genoma?
Zaporedje celotnega eksoma in zaporedje celotnega genoma sta metodi za hitro prepoznavanje genetskih variacij. Več o teh oblikah genetskega zaporedja.... -
Gen TERT
Gen TERT vsebuje navodila za izdelavo ene komponente encima, imenovanega telomeraza. Spoznajte ta gen in z njim povezana zdravstvena stanja.... -
Kaj je genska varianta in kako nastanejo variante?
Genska varianta (ali mutacija) spremeni zaporedje DNK gena tako, da se razlikuje od večine ljudi. Sprememba je lahko podedovana ali pridobljena.... -
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum, ki je splošno znana kot XP, je dedno stanje, za katero je značilna izjemna občutljivost na ultravijolične (UV) žarke sončne svetlobe. Raziščite simptome, dedovanje, genetiko tega stanja.... -
Beta talasemija
Beta talasemija je krvna motnja, ki zmanjšuje proizvodnjo hemoglobina. Raziščite simptome, dedovanje, genetiko tega stanja.... -
CHARGE sindrom
CHARGE sindrom je motnja, ki prizadene številna področja telesa. Raziščite simptome, dedovanje, genetiko tega stanja.... -
Ataksija-telangiektazija
Ataksija-telangiektazija je redka dedna motnja, ki prizadene živčni sistem, imunski sistem in druge telesne sisteme. Raziščite simptome, dedovanje, genetiko tega stanja.... -
Dupuytrenova kontraktura
Za Dupuytrenovo kontrakturo je značilna deformacija roke, pri kateri sklepov enega ali več prstov ni mogoče popolnoma poravnati (iztegniti); njihova mobilnost je omejena na vrsto upognjenih (upognjenih) položajev. Raziščite simptome, dedovanje, genetiko tega stanja.... -
Kako se celice delijo?
Obstajata dve vrsti celične delitve: mitoza in mejoza. Več o tem, kaj se zgodi s celicami med vsakim od teh procesov.... -
Prader-Willijev sindrom
Prader-Willijev sindrom je zapleteno genetsko stanje, ki prizadene številne dele telesa. Raziščite simptome, dedovanje, genetiko tega stanja.... -
Kaj so cepiva proti mRNA in kako delujejo?
cepiva mRNA uporabljajo kos mRNA, ki ustreza proteinu na virusu. Cepiva proti COVID-19 so edina cepiva proti mRNA, ki jih je odobrila ali odobrila FDA.... -
Huntingtonova bolezen
Huntingtonova bolezen je progresivna možganska motnja, ki povzroča nenadzorovano gibanje, čustvene težave in izgubo sposobnosti razmišljanja (kognitivnih sposobnosti). Raziščite simptome, dedovanje, genetiko tega stanja.... -
Spinalna mišična atrofija
Spinalna mišična atrofija je genetska motnja, za katero je značilna šibkost in izčrpanost (atrofija) v mišicah, ki se uporabljajo za gibanje (skeletne mišice). Raziščite simptome, dedovanje, genetiko tega stanja.... -
Kaj je neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) in za katere motnje se lahko odkrije?
Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) uporablja kri nosečnice za testiranje določenih genetskih nepravilnosti, običajno kromosomskih motenj, pri plodu.... -
Gen BRCA1
Gen BRCA1 daje navodila za izdelavo proteina, ki deluje kot zaviralec tumorja. Spoznajte ta gen in z njim povezana zdravstvena stanja.... -
Adenom, ki proizvaja aldosteron
Adenom, ki proizvaja aldosteron, je nekancerozni (benigni) tumor, ki se razvije v nadledvični žlezi, ki je majhna žleza, ki proizvaja hormone, na vrhu vsake ledvice. Raziščite simptome, dedovanje, genetiko tega stanja.... -
Cistična fibroza
Cistična fibroza je dedna bolezen, za katero je značilno kopičenje goste, lepljive sluzi, ki lahko poškoduje številne telesne organe. Raziščite simptome, dedovanje, genetiko tega stanja....
